Тест WES – найповніший генетичний тест

Тест WES (Whole Exome Sequencing) – це найповніший генетичний тест для дітей та дорослих, доступний на ринку. В даний час не існує іншого тесту, який надавав би більше інформації про гени пацієнта в рамках одного аналізу.

Тест WES – показання до проведення

• симптоми зі спектру аутизму, порушення розвитку, включаючи розвиток мови,
• епілепсія та судоми, «зависання»,
• аномальний тонус м’язів, м’язові дистрофії та проблеми з рухом,
• атипові риси обличчя та незвичайна статура (дисморфічна),
• затримка у досягненні основних етапів розвитку,
• підозра на вроджене захворювання обміну речовин,
• вибірковість у їжі,
• зниження імунітету,
• звичні викидні,
• ортопедичні проблеми,
• кардіологічні вади.

Тест WES – можливість з’ясувати причину симптомів та лікування

Тест WES на даний час є золотим стандартом у діагностиці багатьох захворювань, у тому числі дуже рідкісних, які раніше важко було виявити за допомогою класичних методів. Ця проблема була викликана головним чином тим, що на розвиток більшості захворювань можуть впливати кілька або більше різних генів та їхня взаємодія один з одним. Кожна людина має близько 23 000 генів. Тому використання традиційних методів пошуку одного гена, відповідального за симптоми пацієнта, може бути схожим на «пошук голки в стозі сіна». Аналіз кожного гена окремо займає багато часу і дорого коштує (за один ген потрібно заплатити близько 1 000 злотих і чекати на результат кілька тижнів). З цієї причини було розроблено тест WES. Завдяки тесту можна перевірити тисячі генів, які можуть бути відповідальними за симптоми пацієнта, в одному аналізі та за відносно короткий час.

Тест WES – на що звернути увагу при виборі?

Тест WES – це не однотипне тестування WES! Під назвою «тест WES» можуть бути приховані різні аналізи – з різним обсягом, часом виконання, надійністю та типом вибірки. З цих відмінностей випливають розбіжності у ціні.

Перед вибором лабораторії, в якій проводитиметься аналіз, перевірте принаймні наступні 4 аспекти:

• Дві консультації у генетика – чи гарантовані?

Консультація перед проведенням тесту необхідна для того, щоб генетик оцінив та описав симптоми пацієнта. Правильний опис симптомів дуже впливає на аналіз, який завжди індивідуальний і спрямований на пошук причини симптомів. На цій основі вибираються ділянки генів для детального «сканування».

Консультація генетика після отримання результату спрямована на те, щоб докладно пояснити пацієнтові значення виявлених змін та подальшого лікування.

Тому ми маємо розглядати дві генетичні консультації як невід’ємну частину будь-якого тесту WES.

• Обсяг тесту – що саме перевірятиметься у певній лабораторії?

Обсяг перевірених генетичних змін може відрізнятись в залежності від використовуваної технології. Основний тест WES аналізує екзони, тобто найвідоміші частини генів, що впливають на розвиток вроджених захворювань. Однак тепер доступна технологія перевірки інтронів – не менш важливої частини генів, яку перевірити набагато важче. Найкращий WES-тест (WES PREMIUM у лабораторії «TestDNA») здатний перевірити і ці елементи, що значно збільшує шанси виявити причину симптомів.

Додаткові параметри генів, які можуть бути перевірені під час тестування WES, включають, наприклад, великі втрати або надлишок матеріалу ДНК (так звані варіації числа копій – CNV) або мітохондріальної ДНК, що важливо у зв’язку з захворюваннями, пов’язаними з нервовою системою (наприклад, епілепсією).

• Чи використовуються платні бази даних?

Наступним важливим моментом під час вибору дослідження WES є бази даних. Від того, чи є бази даних платними або безкоштовними, може залежати результат дослідження. Бази даних є «словниками» для тих, хто проводить аналіз WES. Коли у пацієнта виявляється зміна у певному гені, лікар-діагност перевіряє його значення. Важливо, до якої «словникової» бази має доступ лікар-діагност. Безкоштовні бази даних не містять усієї можливої інформації. Тому вони є неповними. Тільки при використанні платних баз даних (напр., HGMD) гарантується доступ до всієї інформації, яка може мати відношення до результату пацієнта.

• Чи є лабораторія сертифікованою?

Дуже важливим аспектом під час вибору дослідження WES є сертифікація лабораторії, яка виконує аналіз. Сертифікація показує, що у лабораторії застосовуються процедури та високі стандарти, що гарантують надійність результатів. Для пацієнта це означає упевненість у діагнозі і в тому, що нічого не було пропущено.

Генетичне тестування WES у лабораторії «testDNA».

На всі тести WES, що проводяться в лабораторії «testDNA» в діагностичних цілях, поширюються дві консультації з генетиком: до тесту та після тесту.

WES-тести, що пропонуються лабораторією «testDNA», – це аналізи найвищої якості, які виконують міжнародні сертифіковані центри (напр., Європейське агентство з контролю якості генетичного тестування) з використанням платних баз даних (напр., HGMD). Це дуже важливі аспекти надійності результату!

Час очікування результату також дуже важливий для пацієнта – у разі тесту WES PREMIUM цей час дуже короткий – результат видається максимум через 5 тижнів.

Ще одним дуже важливим аспектом є те, що у вартість тесту входить забір зразка для дослідження, в тому числі і вдома у пацієнта.

Кожен пацієнт, який скористався послугами лабораторії «testDNA», отримує підтримку консультантів на кожному етапі тестування.

Дізнайтесь подробиці про тест WES у свого консультанта за телефоном: 533346969